엘러스 단로스 증후군 원인, 진단, 증상, 치료

 

이번 글은 흔하지 않지만 많은 분들이 고민을 하고 계시는 유전적 질환인, 엘러스 단로스 증후군에 대해서 포스팅을 준비해 보았습니다.

 

엘러스 단로스 증후군: 원인, 증상, 진단, 그리고 치료법

 

원인

 

해당 증후군은 주로 콜라겐과 엘라스틴을 구성하는 유전자의 이상으로 발생합니다. 이 유전적 돌연변이는 콜라겐 생성에 영향을 미치며, 세포의 정상적인 분열을 방해하여 DNA 서열의 일부가 잘못된 위치에 있거나 손상되어 해당 증후군과 같은 유전 질환을 유발할 수 있습니다.

 

 

 

증상

 

엘러스 단로스 증후군의 증상은 그 유형과 요인에 따라서 매우 다양하게 나타납니다. 그러나 일차적으로 나타나는 이 질환의 증상은 콜라겐의 결합으로 인해 비정상적으로 부드럽고 느슨한 관절이 나타나는 것입니다. 이 때문에 관절이 쉽게 탈골되게 됩니다. 또한 피부가 느슨하고, 얇고, 늘어지게 됩니다.

 

 

진단

 

해당 증후군의 진단은 먼저 임상 증상을 토대로 피부의 늘어남과 관절의 펴짐 여부를 확인합니다. 이어서 CT, 초음파, X-ray 등의 촬영을 통해 관절 검사와, 해당 증후군이 장기에 영향을 주었는지 확인한 후 최종적으로 진단 내릴 수 있습니다.

 

이외에도 의사는 현미경 검사를 위해 피부 검체를 채취하여(생검) 엘러스 단로스 증후군의 유형 중 일부를 확인할 수 있습니다. 이러한 방법들을 통해 엘러스 단로스 증후군의 유전적 돌연변이를 검사하고 진단할 수 있습니다.

 

 

 

치료법

 

현재까지 엘러스 단로스 증후군을 완치할 수 있는 특별한 치료법은 없습니다. 그러나 증상 관리와 합병증 예방을 위한 다음과 같은 접근법이 사용될 수 있습니다. 물리치료 및 작업치료는 근육을 강화하고 관절을 지지해 주어 관절 안정성을 향상하는데 도움이 됩니다.