당원병이란? la형 증상 알아보기

 

이번 포스팅은 당원병이란 무엇인지, 그리고 당원병  la형에 대해서 알아보는 시간을 가져보도록 하겠습니다. 현재 해당병에 대해서 알아보고 계시다면 이번 글이 도움이 되었으면 합니다.

 

 

당원병이란? la형 증상 알아보기

 

당원병이란 간, 근육, 신장 등에 글리코겐이라는 탄수화물이 과도하게 축적되는 유전질환입니다. 글리코겐은 우리가 음식을 섭취하면 만들어지는 포도당의 저장 형태로, 필요할 때 에너지로 사용됩니다.

 

그런데 글리코겐을 포도당으로 바꾸거나 반대로 만들어주는 효소가 부족하거나 이상하면 글리코겐이 정상적으로 대사 되지 않고 장기에 쌓이게 됩니다. 이렇게 되면 장기의 기능에 문제가 생기고, 혈당 조절에 도 어려움이 생깁니다.

 

 

 

당원병 la형

 

당원병은 효소에 종류에 따라서 여러 유형으로 나뉘는데, 한국인에서 가장 흔한 유형은 la형입니다. la형은 G6PC라는 유전자에 돌연변이가 있어서 glucose-6-phosphatase라는 효소가 작동하지 않는 경우입니다.

 

이 효소는 간에서 글리코겐을 포도당으로 분해하고, 포도당을 혈액으로 내보내는 역할을 합니다. 이 효소가 없으면 글리코겐이 간에 쌓이고, 포도당이 혈액으로 나가지 못하게 됩니다. 이로 인해 간비대, 저혈당, 젖산혈증, 고요산혈증, 고지혈증 등의 증상이 나타납니다.

 

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당원병 la형 증상

 

해당 질병은 보통 신생아나 영유아기에 증상이 나타나는데, 저혈당으로 인한 발한, 떨림, 졸음, 착란, 경련 등이 흔합니다. 또한, 간비대로 인해 복부가 부풀어 오르고, 성장이 느리고, 얼굴에 지방이 많이 쌓여 인형 같은 모습을 보입니다.

 

당원병 la형은 혈액검사, 간생검, 유전자검사 등으로 진단할 수 있습니다. 혈액검사에서는 공복혈당, 젖산, 요산, 중성지방, 콜레스테롤 등의 수치가 비정상적으로 나타납니다. 간생검에서는 글리코겐의 축적과 효소 활성의 저하를 확인할 수 있습니다. 유전자검사에서는 G6PC 유전자에 돌연변이가 있는지를 알 수 있습니다.

 

 

 

치료

 

당원병 la형의 치료는 주로 식이요법으로 이루어지는데, 생옥수수 전분 가루와 같이 천천히 포도당이 흡수되는 복합 탄수화물을 섭취하고, 단당류와 지방 섭취를 제한하는 것이 중요합니다. 생옥수수 전분가루는 약 2g/kg 50% 용액으로 만들어 6시간마다 섭취합니다.

 

이렇게 하면 혈당 수치를 일정하게 유지할 수 있습니다. 단당류와 지방은 간에서 글리코겐 축적을 증가시키고, 혈중 지질 수치를 높이므로 가능한 한 피해야 합니다. 또한, 요산이 아주 높을 때는 요산합성 억제제를 사용합니다. 장기적으로는 간이식이 필요한 경우도 있습니다.

 

당원병 la형은 유전질환으로 완치할 수 없지만, 적절한 치료와 관리를 통해 증상을 완화하고, 정상적인 생활을 할 수 있습니다. 당원병 la형을 가진 환자나 가족은 의사와 상담하고, 정기적인 검진과 치료를 받아야 합니다. 또한 유전적인 특성을 이해하고, 가족력이나 유전자검사 결과를 알고 있어야 합니다.